基因不突变吃哪种药？

KIMET

高中学习生物的时候大家都知道，在遗传的过程中会出现基因突变，在很多人看来，基因突变一定是坏的，容易引起一些疾病，实际上，基因突变有好有坏，坏的基因突变会导致人体出现疾病，另外有些基因突变会朝着好的方向发展，如果发现基因不会突变的话，应该如何用药呢？

基因不突变吃哪种药？

基因有5个基本形态：突变，表达，融合，扩增和多态性。并不是所有的基因检测都测的是突变，做个最常规的普及：EGFR测的是突变，ALK，ROS1测的是融合，可是MET测的就是扩增，PD-L1测的是表达，还有如果测伊立替康的药毒性测的是UGT1A1的多态性，所以，要检测的内容不一样，测的基因形态也是不一样的。记得前两天见过一个报告，先不说有指导意义的基因没几个，奇葩的是ALK测的是突变，知道肺癌的克唑替尼，不管是用FISH也好，还是PCR也好，还是用二代测序也好，ALK基因必然测的是融合，检测突变是为的什么呢？百思不得其解中…

该研究将对癌症基因组计划产生直接的影响，美国NIH癌症基因组图谱研究计划长期致力于鉴别个体肿瘤中的全部基因突变研究。这些研究均依赖于单次的活组织检查，此外对于大量肿瘤，获取足够扩展空间的样本也并非易事。

现在，研究小组希望能够找到存在于肿瘤所有部分的突变。这些突变将成为最诱人的药物靶点和最强大的生物标记。但是要做到这一点，还需要在数十乃至数百个肿瘤中反复开展研究。

原发和转移者EGFR突变有异

中国台北台湾大学医院高（Gow）等报告，原发性非小细胞肺癌（NSCLC）的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变情况，并不能反映转移性NSCLC的该基因突变情况。

研究者共纳入了67例从未接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的患者，对其成对的原发性及转移性肿瘤样本进行了分析。

结果显示，在原发性肿瘤EGFR突变阳性的患者中，50%的转移性肿瘤无突变。与此相反，在转移性肿瘤突变阳性者中，有65%原发性肿瘤突变阴性。这些成对的原发及转移肿瘤突变不一致率达27%。

关于试药，是分两个阶段：一是趁身体稳定，以身试遍所有的药（这里免疫组化就很重要了），找出有效的药，这阶段是盲目性的；然后才是轮番吃药，根据每个月病情来选用药物控制癌妖，这阶段是有目的性的。